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As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Atualmente, são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por EIM. As DMH são doenças genéticas raras que afetam diretamente o metabolismo e, frequentemente, prejudicam o crescimento e o desenvolvimento de crianças e o desempenho normal de adultos de qualquer idade. Algumas delas têm tratamento efetivo por meio de terapia de reposição enzimática, terapia nutricional específica ou suplementação de vitaminas, portanto o diagnóstico deve ser precoce.

Internet: < www.unifesp.br > (com adaptações).

Considerando as informações apresentadas no texto, julgue os itens seguintes, acerca da transmissão de características hereditárias.

O diagnóstico de doenças metabólicas humanas deve ser precoce, porém não pode ser feito no momento do teste do pezinho, pois o genoma do recém-nascido ainda não está completamente consolidado.

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Acerca dos organismos geneticamente modificados (OGMs) e dos
transgênicos, julgue os itens a seguir.

Um organismo transgênico é aquele que possui material genético exógeno introduzido em seu DNA.

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A respeito da tecnologia do DNA recombinante, julgue os itens
subsecutivos.

Bactérias transgênicas, ou seja, que receberam DNA exógeno, podem ser utilizadas como fábricas para a síntese de proteínas eucarióticas de interesse que seriam difíceis de obter de outra forma.

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A respeito da técnica da PCR, que consiste na amplificação
enzimática de uma sequência de DNA de interesse, julgue os
próximos itens.

A PCR consiste em nada mais que ciclos de desnaturação por aquecimento, hibridização aos primers e síntese enzimática de DNA, que ocorrem em temperatura constante.

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A respeito da técnica da PCR, que consiste na amplificação
enzimática de uma sequência de DNA de interesse, julgue os
próximos itens.

Infelizmente a PCR não pode ser aplicada à análise de amostras de RNA, pois ainda não se conhece nenhuma enzima capaz de promover a transcrição reversa.

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As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Atualmente, são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por EIM. As DMH são doenças genéticas raras que afetam diretamente o metabolismo e, frequentemente, prejudicam o crescimento e o desenvolvimento de crianças e o desempenho normal de adultos de qualquer idade. Algumas delas têm tratamento efetivo por meio de terapia de reposição enzimática, terapia nutricional específica ou suplementação de vitaminas, portanto o diagnóstico deve ser precoce.

Internet: < www.unifesp.br > (com adaptações).

Considerando as informações apresentadas no texto, julgue os itens seguintes, acerca da transmissão de características hereditárias.

Uma doença autossômica recessiva só ocorre se ambos os genitores possuírem o alelo que a condiciona, portanto o cruzamento consanguíneo pode aumentar a probabilidade de ocorrência desse tipo de anomalia hereditária.

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Os erros inatos do metabolismo constituem uma classe de doenças genéticas caracterizada por distúrbios bioquímicos.
A esse respeito, julgue os itens subsequentes.

Se um casal tem um filho afetado por um dado erro inato do metabolismo com herança autossômica recessiva, então esse casal tem 25% de chance de ter um filho de qualquer sexo com o mesmo genótipo deles.

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Em humanos, a habilidade de produzir os antígenos M e N é determinada por um gene com dois alelos. O alelo L^M permite a produção de antígeno M, enquanto o alelo L^N permite produzir antígeno N. Heterozigotos, para esses alelos, produzem ambos os tipos de antígeno.

Considerando que em uma determinada população em equilíbrio de Hardy-Weinberg a frequência dos alelos L^M e L^N seja, respectivamente, 0,6 e 0,4, julgue o item que se segue.

Para clonagem in vivo de genes com mais de 30.000 pares de bases, como os que codificam proteínas que carregam determinantes antigênicos do sistema MN, é necessária a incorporação direta desses genes a plasmídeos, antes de serem introduzidos na célula hospedeira.

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Em humanos, a habilidade de produzir os antígenos M e N é determinada por um gene com dois alelos. O alelo L^M permite a produção de antígeno M, enquanto o alelo L^N permite produzir antígeno N. Heterozigotos, para esses alelos, produzem ambos os tipos de antígeno.

Considerando que em uma determinada população em equilíbrio de Hardy-Weinberg a frequência dos alelos L^M e L^N seja, respectivamente, 0,6 e 0,4, julgue o item que se segue.

Na hipótese de ocorrência de um novo alelo L^X na população, o princípio de Hardy-Weinberg não poderia mais ser aplicado, devido à quantidade de possíveis genótipos resultantes.

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Em humanos, a habilidade de produzir os antígenos M e N é determinada por um gene com dois alelos. O alelo L^M permite a produção de antígeno M, enquanto o alelo L^N permite produzir antígeno N. Heterozigotos, para esses alelos, produzem ambos os tipos de antígeno.

Considerando que em uma determinada população em equilíbrio de Hardy-Weinberg a frequência dos alelos L^M e L^N seja, respectivamente, 0,6 e 0,4, julgue o item que se segue.

A frequência esperada de indivíduos que possuem o alelo LM é maior que 0,8.

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Quanto à biologia evolutiva e genética, julgue o item.

A trissomia do cromossomo 21 é considerada como uma alteração cromossômica numérica.

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Considerando os aspectos da genética, julgue o item a seguir.
A mutação e a seleção natural são considerados fatores evolutivos que alteram o conjunto gênico de uma população.

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A malária ataca as hemácias do sangue. Estudos mostraram que pessoas portadoras de anemia falciforme apresentavam melhor resistência aos efeitos da malária. Neste tipo de anemia, que é determinada geneticamente, há produção pelo organismo de hemoglobina anômala, na qual ocorre a substituição de um aminoácido em duas das quatro cadeias da hemoglobina, dando às hemácias uma forma de foice. A respeito desse assunto, julgue o item a seguir.
Nos portadores de anemia falciforme, a anemia se manifesta por uma modificação nas hemoglobinas, que faz que elas passem a se combinar apenas com as moléculas de gás carbônico, comprometendo o transporte de oxigênio pelas hemácias nesses indivíduos.

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Com relação ao projeto genoma, julgue o item a seguir.

O projeto genoma contribuiu para o surgimento da ecogenética, ramo da ciência que trata da influência de fatores ambientais no desencadeamento de doenças vinculadas a alterações de genes específicos.

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Um dos genes associados à calvície que pode ser transmitido pela mãe fica localizado no cromossomo X e é recessivo. A esse respeito, julgue o item subsequente.

As chances de um homem (XY) ser calvo serão grandes se ele herdar de sua mãe um cromossomo com esse gene; no caso de uma mulher (que tem duas cópias do cromossomo X), ela terá que herdar dois genes alterados, da mãe e do pai, para que a calvície se manifeste.