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As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Atualmente, são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por EIM. As DMH são doenças genéticas raras que afetam diretamente o metabolismo e, frequentemente, prejudicam o crescimento e o desenvolvimento de crianças e o desempenho normal de adultos de qualquer idade. Algumas delas têm tratamento efetivo por meio de terapia de reposição enzimática, terapia nutricional específica ou suplementação de vitaminas, portanto o diagnóstico deve ser precoce.Internet: < www.unifesp.br > (com adaptações).Considerando as informações apresentadas no texto, julgue os itens seguintes, acerca da transmissão de características hereditárias.O diagnóstico de doenças metabólicas humanas deve ser precoce, porém não pode ser feito no momento do teste do pezinho, pois o genoma do recém-nascido ainda não está completamente consolidado.
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