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Criança do sexo feminino começou a apresentar, com 1 ano de idade, deterioração nas habilidades de comunicação, no comportamento motor e no funcionamento social, acompanhada de sintomas do tipo autista como ataxia, caretas, ranger dos dentes. Hiperventilação intermitente e um padrão respiratório desorganizado foram observados na avaliação clínica. Alterações progressivas na marcha, escoliose e convulsões passaram a ocorrer, além de espasticidade grave, que se tornou presente na metade da infância. A hipótese diagnóstica para o caso é:
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