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As ciliopatias compreendem um grupo heterogêneo de condições que decorrem de alterações estruturais ou funcionais dos cílios. Dentre as condições citadas abaixo, assinale a que NÃO faz parte do grupo das ciliopatias.

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A Síndrome de Smith-Magenis é uma condição genética complexa caracterizada por deficiência intelectual, alterações comportamentais como distúrbios do sono e alterações físicas como braquicefalia, bossa frontal, hipoplasia de face média, ponte nasal deprimida, dentre outras. Na maioria dos casos, a Síndrome de Smith-Magenis é causada por uma:

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A prevalência global do transtorno do espectro do álcool fetal (FASD) é de 0,77%, chegando a cerca de 2-5% na Europa e América do Norte, destacando a necessidade de diagnóstico e tratamento da condição. Sobre o transtorno do espectro do álcool fetal, assinale a alternativa INCORRETA.

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A Doença de Wilson é uma desordem autossômica recessiva de sobrecarga de cobre. Sobre o seu tratamento, considere as afirmativas abaixo:

1. A penicilamina é um quelante do cobre e age aumentando a sua excreção renal.
2. Os sintomas neurológicos da D. de Wilson podem piorar com o início do tratamento com a penicilamina.
3. O zinco é um quelante do cobre, com a propriedade de aumentar a excreção renal.
4. A terapia combinada de zinco e penicilamina tomadas no mesmo horário demonstrou redução na cupremia maior que a monoterapia.

Assinale a alternativa correta.

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Na hemocromatose hereditária espera-se encontrar

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Após se submeter a uma análise de riscos genéticos, um homem recebe os seguintes resultados de seus riscos relativos:

• Risco à dependência ao álcool 0,2
• Risco à doença cardiovascular 1,4
• Risco ao câncer de próstata 3,2
• Risco ao diabetes 0,8
• Risco à doença de Alzheimer 2,1

Com base nos seus genes, esse homem tem risco de desenvolver _________, numa probabilidade maior que uma outra pessoa qualquer da população.

Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna da frase acima.

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Homem de 45 anos apresenta hemoglobina glicada de 10%, INR de 3,2, fração de ejeção de 0,28 e escurecimento de pele. Trata-se provavelmente de um caso de:

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É INCORRRETO afirmar que

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A Doença de Wilson é uma desordem autossômica recessiva de sobrecarga de cobre. Sobre o seu tratamento, considere as afirmativas abaixo:

1. A penicilamina é um quelante do cobre e age aumentando a sua excreção renal.
2. Os sintomas neurológicos da D. de Wilson podem piorar com o início do tratamento com a penicilamina.
3. O zinco é um quelante do cobre, com a propriedade de aumentar a excreção renal.
4. A terapia combinada de zinco e penicilamina tomadas no mesmo horário demonstrou redução na cupremia maior que a monoterapia.

Assinale a alternativa correta.

(1,0)

Na hemocromatose hereditária espera-se encontrar