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No programa de triagem neonatal ´e incluída a seguinte doença com padrão de herança autossômica recessiva:
A fenilcetonúria é uma doença genética, diagnosticada através do teste do pezinho ainda no hospital. Esta doença que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro, causando retardo mental irreversível.
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